Фосфат диабет у детей

Содержание
  1. Фосфат-диабет у детей и взрослых: виды, причины возникновения, симптомы, диагностика, лечение и профилактика + фото
  2. Что такое фосфат-диабет
  3. Почему снижается содержание фосфора в организме при заболевании
  4. Другие нарушения обмена веществ при фосфат-диабете
  5. Признаки патологии
  6. Диагностика
  7. Дифференциальная диагностика
  8. Лечение
  9. Применение медикаментов
  10. Хирургическое лечение
  11. Как избежать заболеваний полости рта
  12. Физическая активность
  13. Физиопроцедуры
  14. Диетическое питание
  15. Таблица: полезные продукты при фосфат-диабете
  16. Фотогалерея: продукты, запрещённые при фосфат-диабете
  17. Прогноз лечения и возможные последствия
  18. Профилактика
  19. Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение
  20. Фосфат диабет – это…
  21. Провоцирующие факторы
  22. Проявления болезни
  23. Как лечится?
  24. Последствия
  25. Как диагностировать и лечить фосфат-диабет у детей?
  26. Характеристика заболевания
  27. Причины возникновения фосфат-диабета
  28. Симптомы заболевания
  29. Диагностика заболевания, обследования, анализы
  30. Лечение фосфат-диабета у детей
  31. Возможные осложнения
  32. Прогноз, профилактика
  33. Фосфат диабет симптомы у детей
  34. Что это за заболевание?
  35. Основные причины возникновения и патогенез
  36. Классификация
  37. Первые признаки у детей
  38. Симптомы фосфат диабета
  39. Осложнения

Фосфат-диабет у детей и взрослых: виды, причины возникновения, симптомы, диагностика, лечение и профилактика + фото

Фосфат диабет у детей

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом.

Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте.

Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет — очень редкое нарушение, вероятность развития которого составляет 1:20000.

В зависимости от мутации того или иного гена выделяют около восьми видов патологии. Наиболее часто встречается Х-сцеплённый доминантный гипофосфатемический рахит, обусловленный поломкой гена РНЕХ.

Согласно современным медицинским исследованиям наследственный материал человека включает в себя более 28 тыс. генов.

Фосфат-диабет — врождённое заболевание, приобретённой формы патологии не бывает.

Почему снижается содержание фосфора в организме при заболевании

Генетическая «поломка» приводит к тому, что нарушается реабсорбция фосфора в почечных канальцах. Кровь поступает в канальца почки и проходит там процесс фильтрации.

В результате образуется первичная и вторичная моча. Первичная моча включает в себя вещества, необходимые организму: глюкозу, белок, натрий, фосфор, кальций. Эти полезные компоненты из почечных канальцев всасываются обратно в кровь.

Такой процесс и называется «реабсорбцией».

В канальцах почек происходит реабсорбция полезных для организма веществ

Ненужные вещества (токсины, шлаки) выводятся из почки со вторичной мочой: урина поступает в мочеточник, мочевой пузырь и выходит из организма через уретру.

При фосфат-диабете фосфор не всасывается обратно в кровь из почек, а выводится через мочевые пути наружу.

В организме образуется нехватка этого вещества, что приводит к разрушению костной ткани, атрофии мышц, возникновению почечных, неврологических и сосудистых заболеваний.

Фосфор отвечает за состояние костей человека, а также влияет на работу сердца и почек

Другие нарушения обмена веществ при фосфат-диабете

А также при заболевании могут наблюдаться и другие негативные процессы в организме:

  • сбой в работе паратгормона (гормона паращитовидных желёз), который регулирует кальциево-фосфорный обмен. В результате реабсорбция кальция также снижается;
  • нарушение образования в организме витамина Д, который синтезируется в кожном покрове под воздействием ультрафиолета, а также поступает в организм с продуктами питания. Однако витамин Д может стать активным только после ряда процессов, которые происходят в почечных канальцах. При фосфат-диабете эти процессы нарушены, поэтому в организме появляется дефицит витамина Д.

Признаки патологии

Заболевание проявляется у детей уже в возрасте 1–2 года и сопровождается следующими признаками:

  • впалость грудной клетки;
  • выпячивание лобных бугров;
  • «колесообразная» форма ног;При фосфат-диабете ноги у ребёнка приобретают форму буквы «о»
  • снижение тонуса мышц нижних конечностей, поэтому во время ходьбы ребёнок переваливается с одной ноги на другую;
  • задержка роста;
  • изменение пропорций тела: ноги у малыша короткие, а туловище — длинное;
  • позднее прорезывание зубов. А также сформировавшиеся зубы могут быстро поражаться кариесом и выпадать;
  • болевой синдром в костях при движениях.

Если лечение заболевания не было начато в детском возрасте, то у взрослых пациентов наблюдаются более выраженные симптомы фосфат-диабета:

  • сильные боли в суставах нижних конечностей, рук, спины;
  • скованность движений. Человеку тяжело ходить, приседать, наклоняться;
  • частые переломы ног и рук, которые происходят в результате разрушения костной ткани;
  • кровоточивость дёсен;
  • частичное или полное отсутствие зубов;
  • снижение слуха;
  • головокружения и обморочные состояния, происходящие на фоне атрофии сосудов позвоночника.

Диагностика

Диагностика фосфат-диабета включает в себя такие виды медицинского обследования:

  • биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
  • биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное содержание креатинина и мочевины;
  • молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
  • гомональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
  • рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;Рентген нижних конечностей позволяет оценить степень деформации костей ног
  • рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
  • ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.

Дифференциальная диагностика

Фосфат-диабет следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

Лечение

Основа лечения при фосфат-диабете — медикаментозная терапия. Если появилась выраженная деформация костей — применяется оперативное вмешательство. Вспомогательными способами терапии являются:

  • применение бандажей и корсетов;
  • физиопроцедуры;
  • диетотерапия;
  • физические упражнения.

Применение медикаментов

При фосфат-диабете назначаются такие лекарственные средства:

  • препараты фосфора. Приём осуществляется 4–6 раз в сутки. Дозировка медикаментов зависит от возраста пациента и подбирается лечащим врачом. При лечении маленьких детей препараты можно смешивать с молочными смесями, фруктовыми и овощными пюре, соками;
  • Альфакацидол — аналог витамина Д. Препарат не только нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но и способствует снижению болевого синдрома, улучшает координацию движений. Схема лечения зависит от уровня ПТГ;Альфакацидол — аналог витамина Д
  • обезболивающие средства (Анальгин, Найз).

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение при фосфат-диабете показано в таких ситуациях:

  • при разной длине ног. Такое явление случается, когда одна нижняя конечность подверглась большей деформации, чем другая;
  • при значительном изменении структуры коленных, голеностопных или тазобедренных суставов. Такие осложнения чаще формируются во взрослом возрасте при запущенном фосфат-диабете. Деформация суставов не даёт человеку нормально двигаться и может привести к инвалидности.

Виды хирургического лечения:

  • временный эпифизиодез. Проводится при разной длине ног детям до 15 лет. В этом возрасте человек находится в фазе роста, поэтому при помощи медицинских приспособлений можно скорректировать увеличение длины конечностей. На ногу, которая нуждается в укорочении, устанавливаются 8-образные пластины. Приспособления закрепляется на конечности чуть выше и ниже зон роста. Ростковые зоны на ногах расположены в верхней и нижней части бедра, а также в области голени;
  • корригирующие остеотомии. Во время оперативного вмешательства деформированные кости переламываются. Далее суставу придаётся правильная форма, которая фиксируется при помощи пластин и винтов;
  • замена суставов. В ходе операции в области поражённого сустава производится небольшой разрез. Деформированный сустав заменяется на протез, рана ушивается.Если у пациента с фосфат-диабетом коленный сустав выходит из строя, то его в заменяют на протез

Как избежать заболеваний полости рта

У пациентов с фосфат-диабетом повышен риск развития заболеваний полости рта. Чтобы избежать повреждения зубов и дёсен, необходимо выполнять следующие правила:

  • чистить зубы 2–3 раза в день. При этом следует пользоваться щётками с мягкой щетиной;
  • после каждого приёма пищи полоскать ротовую полость антисептическими растворами;
  • избегать употребления сладостей (конфет, сахара, пирожных, мармелада);
  • посещать врача-стоматолога не реже 1 раза в месяц;
  • защищать поверхность зубов при помощи покрытия эмали специальным гель-лаком. Такая профилактическая процедура осуществляется в любом стоматологическом кабинете.

Физическая активность

При фосфат-диабете очень важно вести активный образ жизни. Пациентам с патологией показаны:

  • утренняя зарядка, которая должна в себя включать упражнения для рук, ног, позвоночника:
    • ходьбу на месте;
    • приседания;
    • махи ногами и руками;
  • езда на велосипеде;
  • плавание, которое укрепляет мышцы, снижают болевой синдром, благотворно воздействуют на сердечно-сосудистую систему.

    Плавание повышает тонус мышц, улучшает функционирование сосудов

Пассивный образ жизни при фосфат-диабете ускоряет развитие атрофии мышц.

Физиопроцедуры

К эффективным физиопроцедурам при фосфат-диабете относятся:

  • массаж нижних и верхних конечностей, при котором усиливается кровообращение, нормализуется тонус мышц;
  • лечебная физкультура.

Первоначально массаж должен осуществляться специалистом в поликлинике. В дальнейшем члены семьи пациента могут научиться правильной техники массажа и проводить процедуру в домашних условиях.

Комплекс упражнений ЛФК подбирается врача индивидуально для каждого пациента. Первые сеансы должно проходить под контролем специалиста, после лечебную физкультуру можно выполнять и дома.

Диетическое питание

Диетотерапия — важный элемент лечения фофат-диабета, который поможет:

  • нормализовать обмен веществ;
  • улучшить состояние костной и мышечной ткани.

При фосфат-диабете в меню следует включать продукты:

  • содержащих много фосфора;
  • обогащённые кальцием.

Таблица: полезные продукты при фосфат-диабете

Продукты, содержащие много фосфораПродукты, богатые кальцием
  • рыба;
  • морепродукты;
  • соя;
  • чечевица;
  • фасоль;
  • сыр;
  • яйца.
  • творог;
  • сыр;
  • бобовые;
  • семена кунжута;
  • миндаль;
  • консервированные лосось и сардины;
  • капуста;
  • шпинат;
  • петрушка;
  • ревень.

Исключить из рациона следует продукты, усугубляющие работу почек и сердечно-сосудистой системы:

  • соль, которая обезвоживает организм и отрицательно влияет на все системы организма;
  • жирные продукты. Избыток жира в питании повышает количество холестерина в крови, что может вызвать развитие сосудистых патологий. А также жирная пища ухудшает обмен веществ, повышает нагрузку на почки;
  • острую, маринованную, копчёную еду. Такие продукты раздражающе действуют на слизистую мочевыводящих путей;
  • алкоголь. Спиртосодержащие напитки повышают артериальное давление, способствуют развитию аритмии, отравляют токсическими веществами организм.

Фотогалерея: продукты, запрещённые при фосфат-диабете

Употребление алкоголя повышает давление, отравляет организм токсинами Жирная еда повышает содержание холестерина в крови Соль отрицательно действует на сердце и почки

Прогноз лечения и возможные последствия

Прогноз лечения фосфат-диабета зависит от следующих аспектов:

  • своевременности диагностики;
  • грамотности назначенного лечения;
  • правильных действий пациента или его родителей (если речь идёт о ребёнке с фосфат-диабетом).

К частым осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • мочекаменная болезнь;
  • остеопороз (снижение плотности костей);
  • сколиоз (искривления позвоночного столба);
  • аритмия (нарушение сердечного ритма);
  • артериальная гипертензия (хроническое повышение артериального давления);
  • переломы конечностей.

Самым печальным последствием является полная обездвиженность пациента.

Профилактика

Избежать фосфат-диабета невозможно, поэтому средств для профилактики заболевания не существует. Профилактировать можно только осложнения патологии при помощи грамотного и своевременного лечения.

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может превратить человека в инвалида. Однако при правильном подходе к компенсации болезни у пациента повышаются шансы прожить долгую и активную жизнь.

  • Елена Гостищева
  • Распечатать

Источник: https://med-atlas.ru/vnutrennie-organy/fosfat-diabet-u-detey.html

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат диабет у детей

Фосфат диабет – серьезное заболевание наследственного характера, которое диагностируется преимущественно в детском возрасте. Требует постоянного контроля и лечения, так как чревато серьезными последствиями и осложнениями. И прежде чем рассматривать причины и симптомы этого заболевания, необходимо для начала несколько слов сказать о том, что вообще оно собой представляет.

Фосфат диабет – это…

Это заболевание имеет некую схожесть с сахарным диабетом. Но если при СД поражается поджелудочная железа и нарушается реакция взаимодействия клеток с инсулином, то при фосфат диабете основной удар принимают на себя почки. При его развитии происходит нарушение обратного всасывания фосфора в кровь в почечных канальцах, в результате чего его уровень значительно снижается.

Из-за дефицита фосфора в крови сильно страдают костные структуры. Формирование скелета происходит неправильно, появляются дефекты, которые ведут к аномальному строению тела.

Поэтому фосфат диабет у детей можно «увидеть» невооруженным взглядом. Но только по внешнему виду ребенка, конечно же, диагноз не ставится.

Проводится тщательная диагностика, которая позволяет выявить не только имеющиеся у него нарушения в организме, но и последствия, к которым привело развитие этого недуга.

Провоцирующие факторы

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

https://www.youtube.com/watch?v=3KTnyLVjwEk

При ГФР наблюдается сбой в проникновении фосфатов и кальция из кишечника, а также снижается продуцирование витамина D в организме, необходимого для нормального формирования костных структур. В результате этих процессов нарушается работа печени, повреждается функциональность клеток, отвечающих за выработку остеобластов, и возникают аномалии в строении тела.

Следует отметить, что ГФР может быть как приобретенной патологией, так и врожденной. Причем во втором случае она носит наследственный характер.

Как показывает медицинская практика, чаще всего это заболевание передается по женской линии.

Обуславливается это Х-хромосомой, которая имеется у женщин, сцепленной с геном, отвечающим за функциональность остеобластов. Что касается мужчин, то от них ГФР передается только дочерям.

Важно! Несмотря на то что ГФР в основном возникает у девочек, мальчики намного сложнее переносят это заболевание, и у них чаще всего появляются на его фоне тяжелые осложнения.

Приобретенный ГФР может возникать как в детском возрасте, так и в пожилом.

Его развитие в большинстве случаев происходит на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени.

При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур. При этом они теряют свою плотность и становятся мягкими. Все это приводит к их деформации и аномальному строению тела. Причем чаще всего от этого заболевания страдают голеностопные и коленные суставы.

Чтобы выявить болезнь в раннем возрасте, потребуется пройти ряд диагностических исследований

Проявления болезни

Чаще всего фосфатный диабет начинает проявляться у детей в возрасте 10-14 месяцев, когда они начинают самостоятельно ходить. До этого момента признаки развития этого недуга могут вообще отсутствовать.

Главным симптомов ГФР является отставание в физическом развитии ребенка. Он плохо растет и сильно отстает в этом плане от своих сверстников.

Спустя некоторое время как малыш начинает ходить, у него появляются боли в конечностях, в результате чего он становится плаксивым и раздражительным.

Некоторые детки, у которых диагностируется ГФР, из-за сильной боли вообще не могут передвигаться без посторонней помощи.

В возрасте 1,5-2 лет у детей наблюдается искривление нижних конечностей, нарушение строения коленных и голеностопных суставов, утолщение костных структур в области запястья.

При этом происходит повреждение зубной эмали – она становится чувствительной, и зубы, которые только прорезались, могут поражаться кариесом.

С возрастом клиническая картина усугубляется и дополняется не только искривлением нижних конечностей, но и позвоночника, а также тазовых костей.

И если говорить об общих проявлениях ГФР, то следует выделить следующие симптомы, характерные для этого недуга:

  • снижение тонуса мышц;
  • спазмофилия, сопровождающаяся спастическим состоянием мышц лица, гортани и конечностей;
  • укорочение нижних и верхних конечностей;
  • псевдопереломы;
  • искривление ног по форме «О» (этот симптом отчетливо виден на фото).

Искривление ног по форме «О»Важно! Фосфатный диабет приводит к серьезным последствиям со стороны опорно-двигательного аппарата, поэтому его лечение необходимо проводить незамедлительно.

Как лечится?

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Кроме этого, больным показан прием витамина D, который позволяет предупредить возникновение различных нарушений в кальциевом обмене. Дозировка этого витамина также подбирается в индивидуальном порядке. В самом начале курса лечения доза препарата не превышает 0,005 мкг на 1 кг веса. Далее она увеличивается до 0,03 мкг на 1 кг веса.

И чем больше доза, тем выше уровень фосфора в крови и ниже активность щелочной фосфатазы. При повышении дозировки витамина D постоянно осуществляют контроль над уровнем кальция в крови. Если он повышается, дозу понижают, так как в этом случае вероятность появления солевых отложений в почечных канальцах увеличивается в несколько раз.

Для того чтобы улучшить процесс проникновения кальция и солей фосфора из кишечника, применяются препараты кальция в комплексе с лимонной кислотой. Принимают их на протяжении длительного времени. Минимальный курс лечения составляет 6 месяцев.

Лечебная терапия фосфатного диабета обязательно включает в себя прием препаратов токоферола и витамина А, а также ношение ортопедических корсетов. В случае сильной деформации костных структур или обнаружения опухолей в костях проводится оперативное вмешательство, но только по завершении роста.

При развитии фосфат диабета могут наблюдаться не только физические отклонения, но и умственные

Если заболевание сопровождается сильным болевым синдромом, больным назначается постельный режим, прием обезболивающих и противовоспалительных препаратов. В стадиях ремиссии пациентам рекомендуется заниматься ЛФК под контролем специалиста. Кроме этого, в обязательном порядке назначается лечебный массаж и нахождение 1-2 раза в год в лечебно-профилактических санаториях.

Последствия

При развитии фосфатного диабета происходят различные нарушения в обменных процессах, поэтому данное заболевание разделяют на 4 типа.

Фосфатный диабет 1 считается наиболее благоприятным и сопровождается незначительной деформацией костных структур. Заболевание 2 типа характеризуется выраженными изменениями в костях и пониженным содержанием фосфора в крови.

Рост ребенка при этом значительно ниже, чем у его сверстников, но телосложение крепкое.

Фосфатный диабет 3 типа характеризуется значительной деформацией в костях и выраженной резистентностью к витамину D. При этом отмечаются дефекты зубной эмали и частые судороги в конечностях. Развивается остеопороз.

Для фосфатного диабета 4 типа характерен гиповитаминоз, облысение, деформация зубов, нижних конечностей, позвоночника и таза. Причем все эти состояния отмечаются еще в раннем возрасте.

Если говорить в общих чертах о последствиях фосфатного диабета, то следует выделить следующие:

  • искривление осанки и нижних конечностей;
  • физическая отсталость;
  • нарушения в формировании и целостности зубов;
  • отложение солей в почках;
  • появление серьезных проблем в будущем при вынашивании ребенка и родах.

К сожалению, предотвратить появление всех этих осложнений на фоне фосфатного диабета сложно, особенно если заболевание выявляется в более позднем возрасте. Поэтому при наличии наследственной предрасположенности рекомендуется проводить полное обследование новорожденного сразу же после рождения.

Последнее обновление: 16 сентября, 2019

Источник: https://sosudy.info/fosfat-diabet

Как диагностировать и лечить фосфат-диабет у детей?

Фосфат диабет у детей

Диабет означает проблемы с усваиванием в организме необходимых веществ, которые приводят к сбоям в его работе. В случае с фосфат-диабетом речь идёт о проблемах с усвоением соединений фосфора. Что происходит в организме из-за этой болезни? Почему она может появиться? Как проявляет себя болезнь? Какие анализы нужно сдать?

Характеристика заболевания

В нормальном состоянии усвоение фосфора происходит в почечных канальцах и контролируется с помощью витамина D. Его действие напоминает инсулин, с помощью которого глюкоза может проникать в клетки — таким же образом производные этого витамина помогают тканям усваивать фосфор.

При фосфат-диабете в этом процессе происходит сбой: либо организм не может переработать витамин и выделить из него необходимые вещества, либо эти вещества есть, но ткани к ним не чувствительны. Из-за этого ионы фосфора не усваиваются организмом. Это негативно влияет практически на все органы, особенно страдает опорно-двигательный аппарат.

Это происходит потому, что всасывание фосфора и кальция тесно связаны между собой. Если в организме не усваиваются эти два элемента, кости и суставы не могут обрести необходимую крепость. Почему это может происходить?

Причины возникновения фосфат-диабета

Нарушения, свойственные фосфатному диабету, обычно обусловлены генетически. Эти наследственные нарушения классифицируют на пять групп:

  1. К первому типу относятся случаи, когда “неправильный” ген сцеплен с X-хромосомой и является доминантным. Считается, что при этом типе нарушений затруднена транспортировка ионов фосфора в клетки. Этот процесс сильно замедляется и фосфаты быстро выводятся с мочой, так и не достигнув костной ткани. Вероятность того, что женщина передаст этот ген, составляет 50% — но она передаст его детям обоего пола; мужчины передают ген в 100% случаев — но исключительно дочерям.
  2. Второй тип является рецессивным, дефектный ген тоже сцеплен с X-хромосомой, но поражает только мужчин, женщины выступают исключительно как носители. Этот дефект генов приводит к тому, что нарушается процесс усвоения всех ионов в принципе, и фосфаты — не исключение.
  3. Самой лёгкой формой этого вида диабета является третий тип. В результате генетических изменений образуется белок, который ускоряет выведение фосфатов через мочевыделительные каналы.
  4. Аутосомно-рецессивный тип заболевания возможен только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Этот вид диабета до конца не изучен.
  5. Последний тип диабета отличает выведение с мочой не только фосфора, но и кальция. При этом их содержание в крови резко снижается.

Последние два типа встречаются очень редко.

В крайне редких случаях фосфат-диабет может развиться у взрослых как следствие заболеваний почек.

Симптомы заболевания

Гипофосфатемический рахит, в отличие от обычного, проявляет себя не сразу, а в 1,5-2 года, когда ребёнок начинает ходить.

Клиническая картина разных видов фосфат-диабета у детей сильно отличается — иногда его можно определить только с помощью анализов, в других ситуациях наличие нарушений быстро становится очевидным, напоминая обычный рахит. Родители и врачи могут заметить следующие признаки:

  • искривление ног, которое появляется в процессе того, как ребёнок учится ходить;
  • задержка в росте, проблемы с появлением зубов, облысение;
  • неуверенная походка, ребёнок раскачивается из стороны в сторону или не может ходить без опоры;
  • хрупкость костей, которая приводит к частым переломам;
  • активность ребёнка снижена, он капризничает, когда его пытаются принудить к физической деятельности;
  • утолщение костей ног возле суставов.

Конечно, один или несколько из этих симптомов может появиться и у здорового ребёнка, поэтому родителям не стоит сразу паниковать. Но если ребёнок плачет от боли каждый раз, когда его ставят на ножки — это повод обратиться к врачу и пройти обследование.

Специалисту нетрудно будет отличить фосфат-диабет от обычного рахита: при последнем болезненным изменениям подвергаются все кости, а от гипофосфатемического страдают только кости и суставы ног.

Диагностика заболевания, обследования, анализы

Первый врач, который должен узнать о подозрениях на проблему — педиатр. Прежде всего он внимательно выслушает жалобы родителей и осмотрит ребёнка.

Возможно, что сначала врач решит попробовать лечить рахит с помощью витамина D в обычных объёмах, тогда ошибка в диагнозе станет очевидной — лечение никак не повлияет на общее состояние. Это уже ясный сигнал о том, что стоит подозревать фосфат-диабет.

Если это так, необходимо сразу сдать нужные анализы и пройти обследование. Для постановки точного диагноза необходимо три способа обследования.

Первое, что нужно сделать — сдать кровь для биохимического анализа. Если фосфатов в крови будет меньше, чем 2 мг в 100 мл, диагноз можно считать подтверждённым. Кальций может оставаться в норме или ниже нормы, а в некоторых случаях он даже превышает стандартные показатели.

После этого нужно сдать мочу для измерения в ней концентрации соединений фосфора. При фосфатном диабете этот показатель будет превышен в несколько раз.

Рентгенологическое обследование покажет деформацию костей голени, коленей и таза.

Если на снимке видно, что кости стали “полупрозрачными” (в описании к снимку можно увидеть такие термины: “снижение плотности рентгенологической тени”, “атрофия костного рисунка” или “повышенная рентгенпрозрачность”) скорее всего, развился остеопороз.

Это происходит из-за того, что костным тканям недостаёт минералов. Иногда возраст скелета не соответствует реальному — это происходит из-за задержки его развития.

Скорее всего врач попросит родителей изучить свою медицинскую историю, чтобы иметь больше информации о том, чего ожидать от этого вида диабета. Если это невозможно, стоит пройти генетическое обследование, чтобы узнать, что представляет собой данное нарушение в генах и каких прогнозов ожидать в будущем.

По ходу диагностики и лечения может понадобиться консультация врача-генетика, ортопеда и хирурга.

Лечение фосфат-диабета у детей

Курс лечения обычно начинается с приёма препаратов фосфора до 2 г в сутки с последующим введением витамина D в обычных дозах — начиная с 20 000 МЕ каждые 24 часа. Позднее под контролем врача доза витамина увеличивается каждый день на 10 000 или больше МЕ в сутки.

При этом врач наблюдает за состоянием больного и результатами его анализов: боль в костях должна уйти, а их структура — восстановиться. Ускоряется рост, улучшается общее самочувствие. Уровень фосфора в крови должен прийти в норму. Если нет симптомов интоксикации, но есть небольшая концентрация кальция в моче, дозу витамина D продолжают увеличивать.

При тяжёлых формах заболевания, витамин нужно принимать в течение всей жизни.

Для лечения обычно используют препарат Рокальтрол — активную форму витамина D, и смесь Олбрайта, содержащую неорганические соединения фосфора. При сильной деформации костей показано ортопедическое лечение или вмешательство хирургов. Если болезнь обнаружена рано, рекомендуется ношение бандажа или корсета для позвоночника.

Если болезнь протекает без симптомов, большинство специалистов не видят необходимости в интенсивном лечении. Однако не нужно расслабляться: следует регулярно проходить обследование и наблюдать за состоянием ребёнка.

Возможные осложнения

При своевременном лечении осложнения можно свести на нет. Но если деформацию скелета не пресечь и не исправить сразу, она остаётся на всю жизнь. Это может быть кривизна ног или очень низкий рост. Нарушения в костях таза у женщин скорее всего станет причиной для кесарева сечения при беременности. Что касается беременности — риск передать это заболевание ребёнку очень велик.

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает.

Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача.

Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

РЕКЛАМА

Источник: https://diabet.biz/info/fosfat-diabet-u-detej.html

Фосфат диабет симптомы у детей

Фосфат диабет у детей

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом.

Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте.

Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что это за заболевание?

Фосфат-диабет — это общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови.

Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов.

При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.

Считается очень редким нарушением, вероятность развития которого составляет 1:20000. Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови.

Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах.

В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Код по МКБ 10:

  • N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
  • N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Основные причины возникновения и патогенез

Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.

Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.

  • Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
  • Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.
  • Тяжелее всего гипофосфатемическим рахитом болеют мальчики. В пожилом возрасте болезнь может быть связанной с опухолью кости или мягких тканей.

Классификация

В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.

Виды патологии:

  1. X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка. Читайте про витамин D-резистентный рахит
  2. Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
  3. X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
  4. Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
  5. Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.

Важно! Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.

Первые признаки у детей

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

  • Наблюдается задержка роста.
  • Искривлены ноги.
  • Деформированы коленные и голеностопные суставы.
  • Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
  • Снижен мышечный тонус.
  • Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
  • В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
  • Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
  • Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
  • С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
  • На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
  • Характерно повышенное содержание кальция в костях.
  • Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.

Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.

Симптомы фосфат диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений.

Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют.

Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.
  • Изменение походки ребенка (напоминает утиную);
  • Нарушение формирования зубов;
  • Патологические переломы;
  • Боли в костях и др.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Характерная для истинного рахита мышечная гипотония, при фосфат-диабете, как правило, отсутствует. Интеллектуальное развитие при данном заболевании не страдает.

Осложнения

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Источник: https://lenskmed.ru/fosfat-diabet-simptomy-u-detej/

Советы врача
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: